Ouverture d’une plateforme de séquençage nouvelle génération à l’hôpital Nord

Laboratoire de Biochimie et Biologie Moléculaire

Depuis le 12 mars 2018, les futures mamans de la région PACA ont accès à un test de dépistage prénatal non invasif de la trisomie 13, 18 et 21.

L’ARS Paca a en effet financé, en partenariat avec l’AP-HM, l’acquisition d’une plateforme de séquençage nouvelle génération installée à l’hôpital Nord, dans le laboratoire de biologie materno-fœtale (Dr. Annie LEVY-MOZZICONACCI), au sein du laboratoire de Biochimie et Biologie Moléculaire (Pr Jean GABERT).

TANIT, cette nouvelle plateforme automatisée, permet la prise en charge gratuite du test selon les recommandations de la Haute autorité de santé (HAS). « Le test consiste en une simple prise de sang qui permet de dépister avec une fiabilité de plus de 99% si un fœtus est porteur d’une trisomie 21, 13 ou 18 », résume le Dr Annie LEVY-MOZZICONACCI. « L’objectif est de diminuer considérablement le nombre d’amniocentèses, et donc le risque de fausse couche ».

Le dépistage de la trisomie 21

Depuis 2010, un dépistage précoce de la trisomie 21 qui associe une prise de sang et une échographie est proposé à toutes les femmes enceintes, quel que soit leur âge, au cours du premier trimestre de la grossesse. 
La prise de sang permet de doser deux marqueurs sériques, appelés PAPP-A et B-hCG. À partir de ces deux examens et de l'âge de la patiente, le médecin calcule le risque de porter un enfant atteint de trisomie.
Quand le risque est supérieur à 1 sur 250, le médecin propose une analyse chromosomique du foetus. La future maman, en cas de diagnostic de trisomie, se voit proposer une interruption de grossesse, qu'elle est évidemment libre d'accepter ou pas.

L’avantage de la nouvelle plateforme AP-HM est de réaliser un diagnostic rapide, pouvant éviter l’acte médical invasif qu’est l’amniocentèse.

Cette plateforme publique unique en France constitue l’un des fleurons du Biogénopôle de l’AP-HM. L'AP-HM est la seule plateforme opérationnelle aussi innovante par l'automatisation totale des étapes d'analyse et par la cadence du nombre d'analyses effectuées en une seule fois.

Coût du nouvel équipement : 601 000 € dont 453 000 € de subvention de l’Agence régionale de santé.